本文阅读简介：

  • 1、为什么现在唐氏筛查结果普遍都是高危？
  • 2、唐氏筛查高风险说明什么？
  • 3、现在唐氏筛查结果普遍都是高危，原因是什么呢？
  • 4、什么人容易唐筛高危
  • 5、唐氏筛查高风险是什么意思
  • 6、孕期唐筛早期为什么总是高风险？这正常吗？

为什么现在唐氏筛查结果普遍都是高危？

正常情况下，唐氏筛查应该普遍都是低危。因为人类在自然界的畸变率只有5.6%，可见大部分孕妇还是能生下健康宝宝的。唐氏筛查作为畸形筛查的一个手段，会有一定量的假阳性，但是跟阴性的大部队比起来，还是小巫见大巫。只有一种情况下，唐氏筛查会出现普遍的高危，那就是高龄。

我在这里解释一下原因。女性怀唐氏儿的概率是随着年龄的增长而增加的，35岁的概率在1/350左右，本身1/350就是临界风险，这时候其他生化值只要稍微偏离中位数一点点，21三体风险就会一脚踏进高风险的行列。而到了37岁，孕妇怀唐氏儿的概率在1/250左右，此时不需要加成任何生化的MoM值，就已经是高风险。

既然注定是高风险和临界风险，那么高龄的孕妇还有必要做唐氏筛查吗？

非常有必要。因为唐氏筛查并不是只筛查唐氏儿而已。它还负责筛查神经管缺陷和18三体畸形。另外，通过唐氏筛查生化值的异常，也能间接反应其他染色体的异常。所以只能说，35岁以后，唐氏筛查的性价比会降低，但用处仍然是存在的。

道理我们都懂了，但是如果医生依然不让做怎么办？

这时候，你就应该充分洞悉医生的焦虑心理，要知道医生其实并不是不想给孕妇做，而是怕孕妇从各方道听途说以后，反咬医生一口，说医生乱开检查。此时考验你沟通能力的时候到了！你需要告诉医生：自己知道唐氏筛查做了注定是21三体高风险，但是你就想做一个看看18三体和神经管缺陷的风险，如果你怀疑我的诚意，我愿意签字证明是自己非要做，而非医生乱开检查。 相信只要做到签字这一步，医生会同意你做唐氏筛查的。

当然，高龄的孕妇仅作唐氏筛查是不够的，最好能做有创染色体检查（羊水穿刺，脐血穿刺）等。如果能做到羊水穿刺，那唐氏筛查的确没有必要再做了。但是考虑到有创染色体检查的流产风险，很多高龄的孕妇，并不乐意做穿刺，而选择无创DNA的筛查。需要注意的是，无创也仅是筛查手段，它依然有一定漏诊率和误诊率。想要用无创代替有创，就得承担无创漏诊的风险。即便如此，如果你还是只想做无创检查的话，我建议在做无创的同时做个唐氏筛查，通过唐氏筛查生化指标的评估来减少一些无创覆盖不了的染色体风险。

唐氏筛查高风险说明什么？

唐氏综合征筛查高风险是什么？

唐氏综合征筛查高风险是指通过孕妇外周血检查，发现胎儿患有唐氏综合征的风险较高，需要进一步进行羊水穿刺等检查评估。

唐氏综合征又称21三体综合征，是胎儿出现三条21号染色体的染色体异常的先天性疾病，与遗传因素、怀孕时父母的年龄过高等有关。女性35岁以后怀孕，唐氏综合征发生的概率明显增高。

唐氏综合征筛查是通过检测孕妇的外周血液中的血清妊娠相关蛋白-A、人绒毛膜促性腺激素、非结合雌三醇的情况，判断胎儿发生唐氏综合征风险的高低。如筛查结果提示高风险，则表示胎儿可能患有唐氏综合征，此时需要羊水穿刺等检查进行进一步的评估。如果羊水穿刺结果提示胎儿染色体异常，可咨询医生，了解可能存在的风险，必要时终止妊娠。

本内容由天津市第一医院 产科 副主任医师 郑晓明审核

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唐氏筛查高风险并不是确诊，而只是说给你相比之下患唐氏综合征的可能性较大，可以说以后会患，一般高风险是200左右分之一，小于这个数就是高风险，唐氏筛查查出高风险后，建议去作进一步的检查，可以做无创DNA或者是羊水穿刺的复查，确定胎儿是否患有染色体病。

进行唐氏筛查的过程中需要确定孕妇血中的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白的浓度以及游离雌三醇的浓度，以上检查结果都可能受外界因素的影响而出现偏差，同时唐氏筛查还要结合孕妇的年龄、孕周、体重进行计算。如果孕妇提供的信息不准确或者月经不规律，提供的孕周不对都会影响唐氏筛查的结果的准确性，所以唐氏筛查的成功率和准确率也就是60%左右。

现在唐氏筛查结果普遍都是高危，原因是什么呢？

唐氏筛查包括早期筛查和中唐筛查，主要目的是筛查唐氏筛查，为什么要分为早期筛查和中唐筛查？ 主要目的是早期发现异常，采取进一步的产前诊断手段。 它根据孕妇年龄、孕期、体重、药物因素、遗传因素等综合计算，其结果与年龄正相关。 唐氏综合征筛查结果目前高危较多，其中一个重要原因是二胎政策放开。

许多两位母亲怀孕年龄较大，超过35岁，是高龄产妇，结果自然增高。 当然，高龄孕妇仅靠唐氏筛查是不够的，最好能进行创染色体检查(羊水穿刺、脐带血穿刺)等。 羊水穿刺成功后，唐氏筛查无需进一步。 唐氏综合征筛查是为了判断儿童是否存在染色体异常问题，根据孕母年龄、孕期、体重、药物因素、遗传因素等综合计算，其成果与年龄正相关。

也就是说，老年孕母胚胎染色体异常概率越高，一般35岁以上孕母唐氏筛查阳性，医疗技术进步，羊水穿刺和无创DNA，准确率比唐氏筛查高得多，很多家庭都愿意选择更准确的。 最后，孕母心很敏锐，如果唐筛成果高危，还需要进行无创的DNA和羊水穿刺，说实话，这段时间心里很难受，最好一步一步，直接准确的值高一些。

顺便说一下，和大多数母亲一样，我的无创DNA成果都很正常，可能是花钱买了安慰，唐筛的结果很高，主要是孕妇自己的问题，请放心。 唐筛是筛查，不是确诊。 后用无创DNA和羊水穿刺补充，进一步确认即可。 35岁以上怀孕母亲，如果家中有唐氏综合征患者，或者已经有唐氏综合征胎儿的女性，可以通过羊水穿刺进行确诊，而无需唐氏综合征检查。

什么人容易唐筛高危

孕妇容易唐筛高危。“糖筛”是妊娠期糖尿病筛查的简称，糖筛高危一般医生会建议继续做糖耐检查，以确诊有无妊娠合并糖尿病。糖筛严重者可威胁母婴的生命安全。

这是由于妊娠期间，由于各种因素可以导致糖的代谢发生异常，但是很多人并没有相应症状，甚至空腹血糖也是正常的，所以并没有引起相应的重视。但妊娠糖尿病会对孕妇及胎儿有多种不良影响，所以，有条件的孕妇最好都做糖筛检查，以尽早检测出是否有妊娠糖尿病并治疗。

扩展资料：

如果在“唐筛”中属于高危孕妇者，以及35岁以上的高龄产妇，则需要进行胎儿染色体检查，如于14周前进行绒毛检查，于16-24周间进行胎儿羊水检查，或于24周后进行胎儿脐带血检查。如果产妇有糖尿病史，或患高血压症、遗传病等疾病，或是有酗酒史。

应将自身情况及时告知医生，并积极配合医生进行检查。如果出现腹痛、阴道出血症状及胎动异常等情况应随时就诊。地中海贫血筛查（广东、广西地区）、TORCH检查（弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒和微小病毒）最好在怀孕前完成。

参考资料来源：人民健康网-准妈妈课堂:产前检查能不能“减”?

唐氏筛查高风险是什么意思

大家都知道，孕妇在孕期是需要做很多孕检项目的，这是很正常的，唐氏筛查就是其中的一种，能够检查出胎儿的发育状况，那么， 唐氏筛查高风险是什么意思 ？今天呢，太平洋我就为大家介绍一下哦。

唐氏筛查高风险是什么意思

全称唐氏综合症

唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400, 到40岁为1/106，到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育程度会因疾病和残疾而受到限制，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

为什么要做唐氏筛查

检查意义

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

必要性

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，“根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。

从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折，因此，为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决，产前唐氏筛查非常重要。有数据显示，“通过严格质控的早孕期NT筛查，21-三体胎儿的检出率可超过80%，其他染色体异常检出率可超过70%，如果结合母血清检查，能进一步提高检出率”。

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孕期唐筛早期为什么总是高风险？这正常吗？

您好，非常高兴回答您的问题。唐氏筛查只是产前检查中的一项筛查，准确率只有60-70%，所以不能作为最终诊断。即使唐氏筛查显示高风险，也有机会逆转诊断。唐筛高危的原因有很多，像病毒感染、辐射、盲目用药等都是造成糖筛高危的原因，如果唐筛提示可以对高危羊水进行穿刺检查，可以作为最终诊断，如果有风险担心穿刺，也可以选择无创基因检测，但也只是筛查不能坐诊。筛查是检测孕妈妈血液中的激素，再加上孕周和体重，最后通过公式计算出来的，所以就是告诉你，检测的结果很容易受到各种因素的影响，所以准确率并不高。

唐氏筛查是高风险的，尤其是高风险这个词很吓人，经常看到孕妇拿着高风险的单子来问我，现在就唐氏筛查最容易混淆的方面给大家讲解一下。以前一切正常，为什么唐氏筛查是高危？唐氏筛查是对13三体、18三体和21三体的一种检测。它可以在11-14周之间进行（在欧洲和美国推荐），也可以在16-20周之间进行（在中国是常规）。我国人民对唐氏病的筛查是在16周左右做抽血检查甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇。这个比例是通过软件计算出来的。

现在国内医院的机值一般在1：270，如果超过这个值就是高危。如果三项指标中有一项超标，大部分都会成为高危。即使唐氏筛查前的产前检查是正常的，三项检查也可能出现异常，就会出现高风险。唐氏筛查的理论依据是异常胎儿分泌的激素与正常胎儿不一样，再结合孕妇的年龄、胎儿的孕龄综合评估风险，在100人中选择离正常水平最远的5人作为高危。

这五个人被认为是染色体异常的高危人群。所以平均来说，每100人中有5人注定是唐氏筛查的高危人群，因为我们就是这样设定的门槛。所以高风险是5%，而大部分是低风险。所以并不是说大部分人都是高风险，这样就失去了筛查的意义。再比如，我们随机抽取100名同龄男性，我们认为这100人中最矮的5人是 "不正常 "的，这5人被认为有发育不良的缺陷。但这5人的实际情况可能有2人属于正常身材矮小，不存在发育缺陷，所以属于 "误诊"。而在95个被认为正常的人中，可能有3个有发育缺陷，这就属于漏诊。其实，大多数检查的诊断阈值都是类似的，所以漏诊和误诊是客观存在的。