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  • 1、试述苯丙酮尿症的发病机制?
  • 2、苯丙酮尿症的诊断及治疗
  • 3、人体内产生的酮酸是什么东西?
  • 4、苯丙尿酮症怎么治疗?

试述苯丙酮尿症的发病机制?

1、发病机制 经典型苯丙酮尿症：苯丙氨酸羟化酶的缺乏所致。非经典型苯丙酮尿症：四氢生物蝶呤缺乏所致。临床表现 患儿在出生时表现正常，常在小儿3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。

2、苯丙酮尿症的发病机制是：人在苯丙氨酸代谢过程中，代谢苯丙氨酸的酶丢失，导致苯丙氨酸不能进行正常的代谢过程，停留在体内积累，导致苯丙酮尿症，患有苯丙酮尿症应及时到正规医院治疗。

3、苯丙酮尿症的发病机制是什么 苯丙丙酮尿症是因为缺乏苯丙氨酸羟化酶所导致的一种氨基酸代谢性疾病。

4、苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。

5、如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。

6、是属于一种氨基酸代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏从而导致苯丙氨酸氨基酸代谢途径异常导致人体的苯丙氨酸不能转化为相应的酪氨酸，从而使人体的酮酸及苯丙氨酸，酮酸从尿中排出，从而导致苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症的诊断及治疗

其他常见呕吐和皮肤湿疹。尿和汗液有鼠尿臭味。诊断 本病为少数可治性遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，避免其神经系统的不可逆性损伤。

【答案】：护理诊断：生长发育改变：与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关。有皮肤完整性受损的危险：与皮肤异常分泌物的刺激有关。知识缺乏：家长缺乏饮食控制的知识。护理措施：控制饮食、促进生长。

苯丙酮尿症临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。多在儿童及青少年中发病。特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。

幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。

人体内产生的酮酸是什么东西?

1、酮酸是分子中同时含有羧基和酮基的化合物。根据分子中羧基和酮基的相对位置可分为αβγ－酮酸，其中αβ－酮酸是人体内糖、脂肪和蛋白质代谢的中间产物。

2、丙酮酸是体内产生的三碳酮酸， 它是糖酵解途径的最终产物， 在细胞浆中还原成乳酸供能， 或进入线粒体内氧化生成乙酰CoA， 进入三羧酸循环， 被氧化成二氧化碳和水， 完成葡萄糖的有氧氧化供能过程。

3、同时也是一种代谢疾病，发病原因主要是因苯丙氨酸羟化酶基因缺陷引起的氨基酸代谢障碍性疾病。

4、丙酮酸是体内产生的三碳酮酸，它是糖酵解途径的最终产物，在细胞浆中还原成乳酸供能，或进入线粒体内氧化生成乙酰CoA，进入三羧酸循环，被氧化成二氧化碳和水，完成葡萄糖的有氧氧化供能过程。

苯丙尿酮症怎么治疗?

1、开始治疗的年龄愈小，效果愈好。，低苯丙氨酸饮食 ，主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于22mmol/L（20mg/dl）的患者。

2、诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于22mmol/L（20mg/dl）的患者。

3、苯丙酮尿症是一种可以通过饮食控制来治疗的遗传性代谢病，该疾病一旦被确诊后，需要停止天然的饮食，然后给予低苯丙氨酸饮食来进行治疗，控制患者疾病的发展。

4、病情分析： 您好，苯丙酮尿症分为典型型及辅酶四氢生物蝶呤缺乏型，前者一般不需药物治疗，主要是饮食治疗即可，如为辅酶四氢生物蝶呤缺乏则需要口服药物。因此要先确定是何种类型，再确定治疗方案。

5、苯丙酮尿症听起来可怕，但是只要及时、正确、长期的治疗是可以治好的，可以使患儿恢复正常。目前苯丙酮尿症的治疗主要以饮食治疗为主。

6、治疗原则PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。