本文阅读简介：

  • 1、什么是“巴氏小体”？
  • 2、巴尔小体的发现过程
  • 3、什么是巴氏小体?其作用是什么?
  • 4、巴氏小体的染色体属于功能异染色质吗

什么是“巴氏小体”？

巴氏小体（Barr body）

在哺乳动物体细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体。又称X小体，通常位于间期核膜边缘。1949年，美国学者巴尔（M.L.Barr）等发现雌猫的神经细胞间期核中有一个深染的小体而雄猫却没有。在人类，男性细胞核中很少或根本没有巴氏小体，而女性则有1个。以后研究表明，巴氏小体就是性染色体异固缩（细胞分裂周期中与大部分染色质不同步的螺旋化现象）的结果。英国学者莱昂（M.F.Lyon）认为，这种异固缩的X染色体（巴氏小体）缺乏遗传活性，提出“莱昂氏假说”，其内容主要是：（1）正常雌性哺乳动物体细胞中的两个X染容色体之一在遗传性状表达上是失活的；（2）在同一个体的不同细胞中，失活的X染色体可来源于雌性亲本，也可来源于雄性亲本；（3）失活现象发生在胚胎发育的早期，一旦出现则从这一细胞分裂增殖而成的体细胞克隆中失活的都是同一来源的染色体。巴氏小体的数目及形态可通过显微镜观察得知，如可从人的口腔内刮取少许上皮细胞或取头发的发根，经染色处理后即可看到。巴氏小体直径约1微米，位于细胞核周缘部，略呈三角形、尖端向内。通过巴氏小体检查可确定胎儿性别和查出性染色体异常的患者，如克氏（Klinefelter′s）综合征患者外貌为男性，但有一个巴氏小体，可判定患者的核型是47，XXY；而外表为女性的特纳氏（Turner's）综合征患者却无巴氏小体，故判断患者的核型是45，XO。其他性染色体异常的患者如XXY、XXYY有1个巴氏小体，而XXX、XXXY有2个巴氏小体等。

巴尔小体的发现过程

1948年加拿大学者穆雷·巴尔和研究生尤尔特·伯特伦（Ewart George Bertram）研究有关疲劳对大脑的影响，观察猫脑组织为样本，以福尔根试剂（Feulgen stain）将细胞核内的DNA染色。在观察一些母猫神经元时，他意外发现在核膜内缘有一小团染色极深的鼓槌状物质（公猫则没有这样的现象），由于神经元细胞当时不是处在细胞分裂状态，DNA应是散落成染色丝，不该结成团状构造。巴尔在观察了其他动物的相关玻片标本后，归纳出一个结论：这些DNA团块是存在雌性哺乳类细胞内的明显差异。

次年，巴尔与伯特伦联合出版了一篇论文，发表他所发现的奇异现象，当时他将发现的小团鼓槌状物质称为“性染色质”（Sex chromatin），也就是后人所谓的“巴尔氏体”。

1955年，巴尔和解剖学家穆尔（K.L.Moore）观察口腔黏膜发现，女性口腔上皮细胞核膜内缘有同样的小体紧贴在核膜上，而男性却没有。这进一步证明了这个染色较深的小体和性别有关。人们把这个染色较深的小体称为性染色质，又称巴氏小体。

1960年，洛杉矶希望之城癌症研究中心的科学家大野干经过彻底研究雌鼠的X染色体后宣布，巴尔氏体其实就是X染色体，隔年英国的遗传学家玛莉·里昂发表了一篇论文，以精简的文字将当时已知的各种现象串连起来，解释巴尔氏体的存在，及它如何以前所未知的方式对哺乳动物造成影响。

什么是巴氏小体?其作用是什么?

巴氏小体（Barr body）

两个X染色体中的一个在间期发生异固缩形成的异染色质，又称X小体，X染色质。

作用：预测胎儿的性别，查出性染色体异常的患者，如克氏（Klinefelter′s）综合征患者外貌为男性，但有一个巴氏小体，可判定患者的核型是47，XXY；而外表为女性的特纳氏（Turner's）综合征患者却无巴氏小体，故判断患者的核型是45，XO。其他性染色体异常的患者如XXY、XXYY有1个巴氏小体，而XXX、XXXY有2个巴氏小体等。

巴氏小体的染色体属于功能异染色质吗

巴氏小体的染色体属于功能异染色质。

在细胞周期中，间期、早期或中、晚期，某些染色体或染色体的某些部分的固缩常较其他的染色质早些或晚些，其染色较深或较浅，具有这种固缩特性的染色体称为异染色质（heterochromatin）。具有强嗜碱性，染色深，染色质丝包装折叠紧密，与常染色质相比，异染色质是转录不活跃部分，多在晚S期复制。异染色质分为结构异染色质和功能异染色质两种类型。结构异染色质是指各类细胞在整个细胞周期内处于凝集状态的染色质，多定位于着丝粒区、端粒区，含有大量高度重复顺序的脱氧核糖核酸（DNA），称为卫星DNA（satellite DNA）。功能异染色质只在一定细胞类型或在生物一定发育阶段凝集，如雌性哺乳动物含一对X染色体，其中一条始终是常染色质，但另一条在胚胎发育的第16～18天变为凝集状态的异染色质，该条凝集的X染色体在间期形成染色深的颗粒，称为巴氏小体（Barr body）

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